疾病虽然罕见，但社会关爱不罕至。继部分抗癌药降价、进医保后，“保障2000万罕见病患者用药”提上议程，备受关注成立中国罕见病联盟、对罕见病药品给予增值税优惠……我国破解罕见病难题迈出关键步伐。

    从多发病常见病，到罕见病、疑难病，国家打出“组合拳”，满足重大疾病患者“一粒药”的期待。

    罕见病防治打出“组合拳”

    罕见病由于临床上病例少、经验少,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。

    北京协和医院副院长张抒扬认为，“从关心重视多发病、常见病，逐渐走向关注关爱少见病、疑难病，特别是预后差的罕见病，对罕见病患者的关怀是社会发展和文明的体现，也代表着医疗的公平公正。罕见病诊疗的规范和孤儿药的开发，也将带动医学整体水平的发展。”

    过去的一年，是国家逐渐规范罕见病诊疗的一年。

    2018年版《国家基本药物目录》、国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》等陆续出台……癌症及罕见病患者迎来了希望。

    近期，从癌症到罕见病，国家再次对重大疾病防治出台“组合拳”。

    继年12月国务院把扶持“孤儿药”纳入“十三五”深化医改的重点任务后，今年2月11日，国务院常务会决定对罕见病药品给予增值税优惠。从3月1日起,对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药对进口环节按3%征收增值税,国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

    2月15日，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。

    据国家药品监督管理局药品注册司司长王平介绍，对临床急需的境外新药建立了专门的审评机制，遴选了第一批临床急需的48个品种，包括罕见病的治疗药品和治疗严重危及生命的部分药品，对于罕见病治疗药品的审批时间是3个月内审结，对于其他的急需的治疗药品是6个月内审结。2018年批准的抗癌新药18个，比2017年增长157%。

    群众热盼的还有哪些“药方”？

    在基层，重大疾病患者用药还有哪些热切的盼望？

    ——加强新药研发，提高患者用药的“可及性”。

    保障“孤儿药”供给是罕见病患者“保命”的基础。

    来自北京、广州的罕见病专家认为，对罕见病来说，很多罕见病患者容易早期致残、年轻死亡已经是不争事实，医院先把药买来是当务之急。

    武汉儿童医院肿瘤科副主任李晖等专家认为，对罕见病的治疗主要还是依靠药物，药品花费在罕见病患者的主要医疗支出中所占比例往往达80%甚至更高。进口环节税收优惠，给罕见病药物市场带来了积极影响。要想让罕见病患者用得起高端药，根本解决之道还是要加强自主药物生产研发。

    安徽医科大学第一附属医院妇科主任颜士杰认为，“孤儿药”需要国家政策扶持，定向生产，减免税费，同时建立国家储备体制和报警机制，及时调剂供需。

    ——加快完善癌症等重大疾病诊疗体系，推进罕见病、癌症筛查和早诊早治，努力降低死亡率。

    早筛查、早治疗是第一道防线——据临床统计，八成以上的罕见病都是遗传导致的。北京儿研所主任医师李龙认为，建立产前筛查、儿童体检等机制，是防治罕见病最低廉高效的手段。此外，在全国范围内完善对罕见病的规范诊疗，尤其加强预防性治疗，可提前预防，减少罕见病致残致死。

    刘丽认为，组建国家罕见病协作网，就是为了让罕见病诊治相对集中和双向转诊，减少误诊、误治，给予已发病的罕见病患者更合适的诊治方案。

    ——优化医疗保障体系。临床专家认为，一些靶向药、免疫疗法等成本高昂，需要尽快建立多层次保障体系和多元付费体系。

    中国医疗保险杂志社社长郝春彭认为，要建立多层次的医疗保障制度，通过医疗救助和公益慈善进行社会兜底，通过商业保险进行多样高端层次的补充，保证人们对医疗的不同层次需求。

    观点

    对抗罕见病需社会救济政策特事特办

    随着罕见病名录的确定，我们国家的罕见病治疗应该迎来新的转机。但不管怎么改变，如果不能解决药品和资金问题，对罕见病人的关爱，可能就只是昙花一现。

    2017年，全球罕见病药物的市场总额达到了703亿美元，对任何一家药厂而言，都是巨大的市场需求。可是在这巨大的市场需求中，我国厂家能占据的份额却几乎可以忽略不计，这不能不说是巨大的遗憾，也给我国罕见病患者造成巨大障碍。其带来的现状就是全球上市的罕见病治疗产品大概600多个，国内市场上能找到的不过200多个。

    要解决这样的问题，减少审批环节，加快各类产品在我国的上市速度外，如何加强我们自己的研发能力，推出自己的罕见病治疗产品，恐怕也是不容忽视的环节。

    我国目前也有很多技术领先的大型制药厂，完全可以根据当前罕见病市场的需要，让医药主管部门牵头给予政策乃至科研资金支持，进行大型制药厂的联合研制工作。当这些企业的科研力量集中，能够共同行动来攻克某一两个罕见病的治疗产品，就可以打破国外企业对罕见病治疗的产品垄断。这样，我们国家在罕见病产品的采购中，也可能拥有更多话语权，可以提高对罕见病药品的议价能力，丰富产品来源的广泛性。

    同时，在罕见病人的资金保障上，也应该逐步跳出依赖医保的惯性思维。从本质上讲，一个国家的医保，是基本医疗保障体系，其着力点就应该是常见病、多发病和常规人口。对于罕见病的保障，应该作为一种特殊的情况进行特事特办并因此出台相应的政策，比如设定专项基金，或者将其和科研相结合，或者将吃不起药品的家庭列为贫困人口，按照扶贫政策来提供资金保障。这样，就能避免因为罕见病动用太多的医保资金，进而影响到对我国普通人群的医疗保障的力度。

    应该说，自2017年10月以来，国务院出台了一系列关注罕见病，支持罕见病药物研发的政策，这为我国罕见病患者的医疗保障提供了良好的提升平台，但这只是万里长征的第一步。下一步，则需要我们跳出现在的模式，进行更加积极的探索努力。

    ■据新华社、光明网